- maladie hémorragique caractérisée par un défaut d'agrégation plaquettaire.
- rare mais sa prévalence n'est pas connue.
- clinique variable
- ecchymoses
- hémorragie fréquentes, sévères et parfois fatales
- surtout muqueuses (purpura, épistaxis, gingivorragies, ménorragies)
- début rapidement après la naissance mais thrombasthénie parfois diagnostiquée plus tardivement
- transmis sur un mode autosomique récessif
- anomalies quantitatives et/ou qualitatives de l'intégrine alphaIIb bêta3
- = récepteur d' adhérence des cellules : agrégation plaquettaire et permet la formation d'un clou hémostatique en cas d'altération des vaisseaux lors d'une blessure
- diagnostic: saignements muco-cutanés avec l'absence d'agrégation plaquettaire + numération et une morphologie plaquettaire normales
- déficit en alphaIIb bêta3 doit être confirmé par des anticorps monoclonaux et par cytométrie de flux
- PEC thérapeutique et éducation +++: hémostatiques locaux et/ou l'administration d'arginine vasopressive (DDAVP ou desmopressine) car risque allo-immunisation plaquettaire
- si insuffisant ou intervention chirurgicale: transfusion de concentrés plaquettaires HLA-compatibles
- alternative facteur VII recombinant
- Pronostic très favorable quand prise en charge
Sources Orphanet